Cell | 免疫疾病中免疫细胞特异基因诱导动态全景图

日本东京大学的统计数据量化职员和RIKEN Research统计数据量化所的同事们并未建立了首个针对自身抗病毒性病症和自身水肿性病症的基因组统计数据库系统。希望这一资源能为抗病毒病症的发展提供最初见解，并可能会有助于口服的发现。研究小组们还希望，与抗病毒无关的基因组数列统计数据图集最终可能会应用于诸如COVID-19等传染病的统计数据量化。

日本东京大学项目统计数据量化助理，针灸风湿病学家，机能基因组数列学专家学者Mineto Ota博士知道：“要认识病症，就不能深刻理解基因组生物体的机能。有了这个统计数据集，我们就可以将与病症无关的DNA数列推移的统计数据与对病症发病的系统极为不可或缺的基因组和巨噬细胞各种类型联系上来。”Ota是该团队刊出在《Cell》时尚杂志上的文章的主要所作，文章标题为“Dynamic landscape of immune cell-specific gene regulation in immune-mediated diseases”。该项目是与Chugai Pharmaceutical的研究小组们合作进行时的。

所作谈到，抗病毒激活的病症（IMD）以外从自身抗病毒性到自身水肿的多种病理。他们指成，尽管IMD中都炎性巨噬细胞因子的异常活动表明淋巴巨噬细胞机能发生了推移，但是，“对于IMD的无关基因组甚至无关巨噬细胞各种类型知之甚少。”

全都基因组数列关联统计数据量化（GWAS）发现了许多与IMD无关的基因组数列核苷酸。但是，在此类关联统计数据量化中都鉴定成的许多基因组生物体都位于调节基因组“on”或“off”暗示的DNA非编码区域，而不是位于基因组编码数列中都。统计数据量化调查小组指成：“GWAS并未揭示了许多与复杂个体和病症无关的基因组数列核苷酸，以外IMD。这些生物体中都的大多数都位于非编码基因组数列区域，尤其是转录元件，如增强子和启动子。”

为了揭示转录DNA的机能，一种相异各种类型的基因组数列量化，称为暗示定量个体基因组核苷酸（eQTL），旨在将DNA数列的差异与基因组暗示的差异联系上来。利用eQTL统计数据，统计数据量化职员可以对转录DNA数列的目地、转录数列中都的生物体如何影响其转录基因组的暗示以及这些基因组暗示差异如何导致病症做成更加明智的怀疑。

其它针对抗病毒的eQTL统计数据量化并未在进行时中都，但先前的统计数据量化工作只以外健康参与者，并健康检查了受限总数的巨噬细胞各种类型。统计数据量化职员谈到：“对健康丝氨酸淋巴巨噬细胞的统计数据量化可能会未能捕获病症稳定状态下发现的一系列eQTL现象。此外，虽然对淋巴巨噬细胞的实验性刺激可以在显然上模拟病症稳定状态，但并不好像解读成体内的病理生态环境。”

Ota足量道：“水肿稳定状态下，淋巴巨噬细胞的物理结构上与健康稳定状态下的相异巨噬细胞截然相异。与抗病毒情况无关的基因组生物体可能会只在体弱稳定状态下起发挥作用，因此对于这种各种类型的基因组统计数据量化，从真实病征躯体受益样本极为不可或缺。”

在他们最新刊文的统计数据量化中都，统计数据量化调查小组对79名健康参与者和337名被诊断患有10种相异各种类型抗病毒激活病症（以外类风湿性关节炎、不足之西北侧红斑狼疮和不足之西北侧硬化症）的病征进行时了全都基因组数列测序。所有参与者都是日本血统。

认识抗病毒激活的病症有着挑战性，因为尽管每种病症在针灸上都是相异的，但仍有许多重叠之西北侧，并且有着相异诊断的病征可能会会平庸成极为相异的症状。统计数据量化职员足量知道：“由于所有这些丰富性，一次学习一种抗病毒激活病症的能力是受限的。但是，如果我们一起统计数据量化10种病症，就可以更加全都面地认识这些各种类型的病症。”

在完成全都基因组数列测序后，统计数据量化职员从参与者的血液样本中都分离成28种相异各种类型的抗病毒无关巨噬细胞，并测量了这些巨噬细胞中都的基因组暗示。“我们在图集中都碰到，每种淋巴巨噬细胞各种类型都有相异的eQTL结果，这可以告诉我们巨噬细胞各种类型彼此之间基因组转录的差异，以及哪种巨噬细胞各种类型对于发展哪种病症至关不可或缺。”统计数据量化职员知道。

所作报告知道，“在基因组暗示量化中都，我们在一个平台上对多个IMD进行时比较，使我们能够描述每个病症（病征）的外观上，并标记与单个病症选择性无关的基因组，以及在都由IMD中都失调的通路……我们的统计数据集使我们能够检测每个特定巨噬细胞各种类型中都eQTL现象的病理（病症）故事情节特别设计的电磁干扰。”

统计数据量化职员将得到的资源命名为日本东京大学淋巴巨噬细胞基因组暗示图集（ImmuNexUT），并知道它代表了使用东亚血统参与者建立的仅次于的eQTL统计数据集。他们回顾道：“我们确定了淋巴巨噬细胞各种类型选择性的eQTL现象，以外以前未刊文的相似巨噬细胞各种类型，它们在病理水肿必要条件下的丰富性，以及这些eQTL与IMD遗传彼此之间的显著关联。”

“到目前为止，在这一领域，大规模的基因组数列和机能基因组数列统计数据量化主要是利用中欧捐**进行时的，尽管社会性丰富性对于精确理解基因组数列机能至关不可或缺。”统计数据量化职员知道，“这个日本受试者的eQTL图集对于克服这种以中欧为中都心的偏见，结合中欧的统计数据集全面性统计数据量化DNA生物体的机能，也有着不可或缺含意。”

统计数据量化职员希望ImmuNexUT统计数据库系统将此后下降，并最终为病征带来更加好的结果。他们知道：“与之前刊文的资源相对来知道，我们的统计数据集有着独特而有利的特点，以外全都面的淋巴巨噬细胞细分、捐**彼此之间抗病毒情况的推移以及同质的非中欧捐**。”